검사항목

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분류 검사항목 설명
사람유전자분자유전검사
유전성 유전자검사
ABO Genotyping ABO 혈액형 불일치 등의 원인을 진단하기 위해 시행하는 검사로 주요 ABO 혈액형과 cis-AB 등의 확진 가능
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유전성 유전자검사
ABO Genotype ABO 혈액형 불일치 등의 원인을 진단하기 위해 시행하는 검사로 주요 ABO 혈액형과 cis-AB 등의 확진 가능
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유전성 유전자검사
Adrenoleukodystrophy
(ABCD1 gene)
Adrenoleukodystrophy(부신백질이영양증)은 X 염색체에 있는 ABCD1 유전자의 돌연변이에 의하며, 포화지방산의 분해가 저해되면 포화지방산이 축적되어 중추신경계의 Myeline을 분해하는데, 부신피질(Adrenal Cortex)에서 병변 시작
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유전성 유전자검사
APC gene mutation 가족성선종성용종증 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) 진단
APC(Adenomatous Polyposis Coli) 유전자는 암 억제 유전자로서 APC 의 돌연변이는 가족성용종증 대장암의 약 80-90%에서 발견되며 상염색체 우성으로 유전
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유전성 유전자검사
Apolipoprotein E
Genotype
Lipoprotein의 구성성분으로서 관상동맥질환의 위험인자 평가 및 알츠하이머질환 (Alzheimer's Disease)의 조기진단 지표로 이용되며, 원발성담즙성간경변, 담즙울체성간질환, Type III 고지단백혈증과 관련
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유전성 유전자검사
Avellino corneal dystrophy 아벨리노 각막이상증은 각막 중심부에 과립상 침착이 일어나 시력저하를 일으키는 질환으로 염색체 5q31 에 위치한 TGFB| 유전자의 돌연변이에 의해 발병
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유전성 유전자검사
BRCA1 유전성유방암 진단에 유용. 가족력이 있는 유방암이나 난소암에서 주로 발견되는 BRCA1, BRCA2 유전자는 상염색체 우성으로 유전되며, 유전자 염기서열상에 돌연변이가 있을 경우 발병 가능성은 매우 높아짐. 전체 유방암 환자의 7%, 전체 난소암 환자의 10%가 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 알려져 있음.
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유전성 유전자검사
BRCA2 유전성유방암 진단에 유용. 가족력이 있는 유방암이나 난소암에서 주로 발견되는 BRCA1, BRCA2 유전자는 상염색체 우성으로 유전되며, 유전자 염기서열상에 돌연변이가 있을 경우 발병 가능성은 매우 높아짐. 전체 유방암 환자의 7%, 전체 난소암 환자의 10%가 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 알려져 있음.
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유전성 유전자검사
CACNA1S gene mutation 저칼륨혈증성 주기성근육 마비(Hypokalemic Periodic Paralysis, HOKPP) 진단에 유용. HOKPP의 진단은 급격히 진행되고 자연적으로 회복되는 이완성 마비의 과거력과 마비 당시에 낮은 혈청 칼륨농도가 나타나지만 평소에는 낮아져 있지 않으며, 전형적인 촉발 요인을 확인하고, 상염색체 우성유전에 대한 가족력을 확인하는 것을 기반으로 함. HOKPP 진단 기준에 합당한 모든 환자들의 60%는 CACNA1S, 약 20%는 SCN4A, 약 3.5%는 KCNJ18 돌연변이 확인
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유전성 유전자검사
CADASIL (NOTCH3 gene) 편두통과 재발하는 뇌졸증, 점차 진행하는 치매를 특징으로 하는 상염색체 우성의 유전질환으로 (CADASIL, Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)의 원인 유전자인 NOTCH3의 돌연변이 검사. 염색체 19번의 NOTCH3 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 나타나고 주로 미세한 혈관벽의 손상으로 혈류 장애를 초래하여 반복적인 피질하 뇌경색과 혈관성 치매를 유발
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유전성 유전자검사
CFTR gene mutation 낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis) 진단에 유용. 낭성 섬유증 (Cystic Fibrosis)은 CFTR Gene의 돌연변이에 의해 점액과 땀 생성에 이상을 유발하는 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 약 3,000-30,000 명 중에 1명의 비교적 흔한 빈도로 보고. 주로 호흡기, 췌장, 소화기, 남성요로생식기, 간, 담도, 땀샘의 상피조직을 침범하며 하부기도 염증, 재발성 폐렴, 점진적인 폐기능 상실로 인하여 치명적일 수 있음
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유전성 유전자검사
Corneal dystrophy,
TGFBI mutation
각막이영양증 (Corneal dystrophy)의 원인 유전자인 Avellino Corneal Dystrophy (ACD, R124H), Lattice Corneal Dystrophy type I(LCD-I, R124C), Granular Corneal Dystrophy (GCD, R555W), Reis Bucklers Corneal Dystrophy (RBCD, R124L), Thiel-Behnke Corneal Dystrophy (TBCD, R555Q) 검출
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유전성 유전자검사
CYP21A2 gene mutation 선천성부신과형성증 (CAH) 진단에 유용. 선천성부신과형성증(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)는 주로 21-hydroxylase(수산화효소)의 결핍으로 인해 야기되는 질환으로, Steroid 계통 호르몬의 비균형으로 인하여 남성화가 유발되는 질환. 21-hydroxylase (수산화효소)의 결핍증은 CAH의 약 90% 이상을 차지하고, 상염색체 열성유전을 하며, 약 10,000-20,000 명 중 1명의 비교적 높은 빈도로 발견되는 질환. 21-hydroxylase (수산화효소)의 결핍증의 발병 유전자는 CYP21A2이며 10개 exon에 걸쳐 돌연변이가 발견
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유전성 유전자검사
CYP2C19 major
polymorphism
CYP2C19에 의해 대사되는 약제들(Proton Pump Inhibitor, Diazepam 등) 에 대한 유전자형을 검사하여 대사능력 예측
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유전성 유전자검사
CYP2C19 genotyping CYP2C19에 의해 대사되는 약제들(Proton Pump Inhibitor, Diazepam 등) 에 대한 유전자형을 검사하여 대사능력 예측
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유전성 유전자검사
CYP2C9 major polymorphism CYP2C9은 cytochrome P450(CYP) 효소군에 속하는 phase 1 enzyme로서 Warfarin, Glimepride, Aceclofenac, Losartan, Sertraline 등의 대사에 관여하며, 활성도가 감소되어 있는 경우 약용량의 조정이 필요하여 약물대사에 관여하는 CYP2C9 유전자형 확인
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유전성 유전자검사
DMD/BMD 듀시엔 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)과 베커 근이영양증(Becker Muscular Dystrophy) 진단. X 염색체 열성으로 유전되는 신경근 질환으로 진행성 근육 약화와 골격계 근육 퇴화가 특징. 남아 3,500명 중 1명의 빈도로 발생하는 가장 흔한 근이영양증으로 2-3세 경부터 운동장애, 발육 지체 등의 증상이 나타남.
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유전성 유전자검사
DMPK gene mutaiton 근육퇴행위축증 (Muscular Dystrophies) 진단. 근육퇴행위축증은 8,000 명 중 1명의 빈도로 비교적 흔한 상염색체 우성유전 질환으로서 19번 염색체에 위치하는 DMPK 유전자의 CTG 삼핵산반복서열의 증폭에도 발현 증상이나 질환의 심각성, 침범되는 신체부위, 발병 연령 등이 매우 다앙한 것이 특징
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유전성 유전자검사
DRPLA gene 신경성퇴행질환(Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy) 진단. DRPLA는 상염색체 우성 유전의 드문 선천성유전질환으로 신경계퇴화변성이 일어나며 미오클로누스 (Myoclonus), 간질 (Epilepsy), 소뇌성운동실조 (Cerebellar ataxia), 무도성무정위운동 (Choreoathetosis), 치매 (Dementia) 등을 나타냄.
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유전성 유전자검사
Factor 5 Leiden
(FV:QS06)
정맥혈전증의 위험이 증가되는 유전적 원인인 Factor V Leiden 유전자를 검사함. Protein C는 활성화된 Factor V를 깨는데 이는 활성화된 Protein C 가 환자의 혈장에서 APTT (Activated Partial Thromboplastin Time)를 연장시키고 응고현상을 느리게 함. Protein C의 506번의 Arginine이 Glutamine으로 바뀌는 것을 Factor V Leiden Mutation이라 하며 Heterozygous는 일반인보다 혈전증의 위험이 5-8 배 정도, Homozygous는 30-140배 정도의 위험성을 가지고 있음.
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유전성 유전자검사
FGFR3 gene mutation
(Achondroplasia)
Achondroplasia(연골무형성증) 진단. 연골무형성증이란 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로 상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90% 는 새로운 둘연변이에 의해 발생. 비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며 25,000-26,000명당 한 명의 빈도로 발생하며 FGFR3(Fibroblast Growth Factor Receptor3) 유전자 돌연변이 확인
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유전성 유전자검사
FISH Williams syndrome 7q11.23 부위의 결실 여부를 검사하여 Williams Syndrome(윌리암스증후군) 진단
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유전성 유전자검사
Fragile X 증후군
선별검사
Fragile X syndrome(취약X증후군)은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로, 남성의 경우 일반적으로 정신지체, 자폐증을 나타내며, 여성의 경우 대개 다양한 정도의 지능 저하만을 보임. 남성에서는 2,000-4,000명당 1명, 여성의 경우 4,000-8,000명의 1명 꼴로 발생. 발병원인으로는 Xq27.3 염색체 부위에 존재하는 FMR1 유전자의 CGG 반복수가 정상인에 비해 과도하게 증가되어 발생
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유전성 유전자검사
HBA1 /HBA2 gene
mutation
(α-Thalassemia)
α-Thalassemia 는 유전성 소구성 저색소성 빈혈의 원인으로, β-Thalassemia 와 달리 Hb A2 수치가 정상임. 이 질환은 지중해지방, 서남아시아 등에서 높은 유병률을 보임. 국내에서는 유병률이 상대적으로 낮을 것으로 추정되나, 가족성 빈혈 환자, 특히 철결핍성빈혈로 치료하였으나 효과가 없는 경우 의심해 볼 수 있음. 이 질환의 발생원인은 유전자 결실이 90%, 유전자 돌연변이가 10% 정도를 차지
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유전성 유전자검사
HBB gene
(β-Thalassemia)
베타지중해빈혈 (β-Thalassemia) 진단. 저구성 저색소성 빈혈 질환으로 HBB 유전자의 돌연변이에 의해 발생
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유전성 유전자검사
Hemochromatosis
(C282Y/H63D)
혈색소침착증 (Hemochromatosis) 진단. 체내에서 여분의 철분을 제거하는 기능에 문제가 발생하게 되고 철분이 계속 축적되어 간, 심장, 췌장, 관절 그리고 기타호르몬의 분비에 영향을 미치는 질환으로, 서양인에게는 HFE1 유전자의 C282Y 및 H63D 돌연변이가 많이 관찰. 그러나 동양인에게서는 빈도가 극히 낮은 것으로보고되며, HFE1 유전자의 전염기서열 분석을통하여 돌연변이 여부를 확인
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유전성 유전자검사
Huntington's disease
(HD gene)
헌팅톤 (Huntington Disease) 진단. 주로 성인에서 발병하는 상염색체 우성유전의 신경퇴행성질환으로, 무의식적인 동작, 진행성치매, 임상증상으로 진단 4p16.3에 위치한 HD 유전자(IT15)의 CAG 삼핵산반복서열의 비정상적인 증폭으로 발생
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유전성 유전자검사
LHON
3460, 4171, 11778, 14484
Leber씨 유전성시신경병증 (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON) 진단 Leber씨 유전성시신경병증(LHON)은 사립체 DNA의 점돌연변이에 의한 유전병 중 가장 처음 발견된 질환으로서, 모계로 유전되며 주로 10대에서 30대 사이의 남자에서 급성 또는 아급성으로 양안의 심한 시력의 감퇴를 초래하는 심각한 시신경질환. LHON은 양안에서 발생한 원인 불명의 시신경병증의 30-50% 을 차지하며, LHON의 약 80-90% (일본인의 빈도)가 mtDNA nt.11778 G-A 돌연변이를 보유하고 있음. 그외 비교적 흔한 돌연변이로는 14484, 3460, 15257 부위의 점돌연변이가 있음.
■ LHON 돌연변이 위치 : 3460, 4171, 14484, 11778, 15257
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LHON
3460, 11778, 14484, 15257
Leber씨 유전성시신경병증 (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON) 진단 Leber씨 유전성시신경병증(LHON)은 사립체 DNA의 점돌연변이에 의한 유전병 중 가장 처음 발견된 질환으로서, 모계로 유전되며 주로 10대에서 30대 사이의 남자에서 급성 또는 아급성으로 양안의 심한 시력의 감퇴를 초래하는 심각한 시신경질환. LHON은 양안에서 발생한 원인 불명의 시신경병증의 30-50% 을 차지하며, LHON의 약 80-90% (일본인의 빈도)가 mtDNA nt.11778 G-A 돌연변이를 보유하고 있음. 그외 비교적 흔한 돌연변이로는 14484, 3460, 15257 부위의 점돌연변이가 있음.
■ LHON 돌연변이 위치 : 3460, 4171, 14484, 11778, 15257
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유전성 유전자검사
FBN 1 gene mutation
(Marfan Syndrome)
말판증후군 (Marfan Syndrome) 진단. 15q21.1에 위치한 Fibrillin-1 (FBN1) 유전자의 돌연변이로 발병하는 말판증후군은 거미의 다리모양으로 긴 손가락과 발가락 관절의 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 심장 대동맥의 확장을 주요특징으로 한 결체조직의 질환
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MELAS major mutation
(MT-TL1 gene)
MELAS(Mitochondrial Encephalomyopathy, Acidosi and Stroke-like Syndrome) 진단. MELAS의 원인 돌연변이는 10여 종이 보고되어 있으며, 이 중 가장 중요한 MTTL1 유전자의 돌연변이를 검사
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유전성 유전자검사
MERRF major mutation
(MT-TK gene)
MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) 진단. MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군은 사립체성 뇌근병증 비교적 드문 질환으로 임상적으로는 간대성 근경련(Progressive Myoclonus), 간질(Epilepsy), 운동 실조(Ataxia), 사지 무력, 치매 (Dementia) 등이 특징
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유전성 유전자검사
MLH1 gene mutation HNPCC(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) 진단. HNPCC는 4가지의 Mismatch repair 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 의 돌연변이에 의해 발생하며 대장암뿐 아니라 자궁내막암, 난소암, 위암, 소장암, 간담도계암, 상부요로암, 뇌종양, 피부암 등에 걸릴 확률이 높아지는 유전성 종양 증후군임. 상염색체 우성 유전양상을 보이며 유전자의 돌연변이가 있을 경우 자손에서 50% 의 확률로 돌연변이가 유전. 4가지의 Mismatch repair 유전자중 MLH1 와 MSH2 유전자의 돌연변이가 전체의 약 90%를 차지하는 것으로 알려져 있음.
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MSH2 gene mutation HNPCC(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) 진단. HNPCC는 4가지의 Mismatch repair 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 의 돌연변이에 의해 발생하며 대장암뿐 아니라 자궁내막암, 난소암, 위암, 소장암, 간담도계암, 상부요로암, 뇌종양, 피부암 등에 걸릴 확률이 높아지는 유전성 종양 증후군임. 상염색체 우성 유전양상을 보이며 유전자의 돌연변이가 있을 경우 자손에서 50% 의 확률로 돌연변이가 유전. 4가지의 Mismatch repair 유전자중 MLH1 와 MSH2 유전자의 돌연변이가 전체의 약 90%를 차지하는 것으로 알려져 있음.
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MTHFR C677T, A1298C
Mutation
Homocysteine 대사에 관계하는 MTHFR 돌연변이 확인으로 관상동맥질환, 혈관질환 등의 위험인자
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유전성 유전자검사
Neurofibromatosis, NF1 gene 제1형 신경섬유종증 (Neurofibromatosis Type1) 진단. NF1 는 17q11.2에 위치하고 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 제1형 신경섬유종 확진이 가능
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유전성 유전자검사
Neurofibromatosis, NF2 gene 제2형 신경섬유종증 (Neurofibromatosis Type2) 진단. NF2 는 22q12.2에 위치하고 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 제2형 신경섬유종 확진이 가능
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유전성 유전자검사
PTPN11 gene mutation
(Noonan Syndrome)
Noonan Syndrome은 단신(Short Stature), 선천성심내결손증(Congenital Heart Defect), 익상경(Webbed Neck), Unusual Chest shape, Developmental Delay 등을 특징으로 하는 질환. PTPN11 gene은 Noonan syndrome에서 약50% 의 돌연변이가 있다고 알려져 있음
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유전성 유전자검사
Prothrombin G20210A
Mutation
Prothrombin G20210A Mutation은 정맥 혈전증의 주요 위험인자로 정맥 혈전증 진단에 유용
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유전성 유전자검사
Rett Syndrome
(MECP2 gene)
레트증후군(Rett Syndrome)은 신경발달장애 질환으로 X염색체 (Xq28) 의 MECP2 단백질 (Methyl-CpG binding protein 2)을 지정하는 MECP2 유전자의 돌연변이가 원인 Rett Syndrome이 의심될 경우 약 80% 에서 MECP2 유전자의 돌연변이 확인
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유전성 유전자검사
AR gene mutation
(Kennedy Disease, SBMA)
Kennedy Disease 또는 Spinal & bulbar muscular atrophy(SBMA)는 서서히 진행하는 신경근육 질환으로 Xq11-q12에 위치한 AR(Androgen Receptor) 의 Exon 1에 위치한 (CAG)n 삼핵산반복서열의 비정상적 증폭에 의해 발병
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유전성 유전자검사
SpinocSpinocerebellar ataxia profile
(SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 17)
척수소뇌성 운동실조증 (Spinocerebellar Ataxia, SCA) 진단
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유전성 유전자검사
SMN1/SMN2 gene
deletion
(spinal muscular atrophy)
척수근위축증 (Spinal Muscular Atrophy, SMA)는 상염색체 열성 유전으로 약 95%는 SMN1 유전자의 결실에 의해 발생하며, SMN2 copy number가 증가함에 따라서 그 중증도가감소함. SMN1과 SMN2 유전자를 확인하여 SMA의 정확한 진단과 중증도 평가에 이용
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유전성 유전자검사
SPINK1 , PRSS1 mutation 유전성 췌장염 (Hereditary Pancreatitis) 진단
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유전성 유전자검사
STK11 gene mutation 포이츠·제거스 증후군(Peutz-Jeghers Syndrome) 진단
사람유전자분자유전검사
유전성 유전자검사
TP53 gene mutation 종양억제 단백인 p53을 암호화하는 TP53 유전자에 대한 돌연변이 검사. 리프라우메니 (Li-Fraumeni) 증후군은 상염색체 우성으로 유전되는 가족성 암으로 종앙억제유전자인 TP53 의 불활성화와 p53 유전자의 결함이 원인인 것으로 알려져 있음.
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유전성 유전자검사
TPMT genotyping Thiopurine Methyltransferase(TPMT)의 유전자형에 따라 Azathiopurine, 6-mercaptopurine, Thioguanine 등의 Thiopurine 계약물의 대사능력을 판단하여 골수 저하에 의한 부작용을 미리 예측하고 용량을 조절할 수 있음.
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유전성 유전자검사
TSC1 gene mutation
(Tuberous sclerosis 1)
결절성 경화증(Tuberous Sclerosis) 진단. 상염색체 우성으로 유전되지만, 70-80% 정도가 자연발생적으로 발병하며, 서로 다른 여러가지 유전자의 돌연변이에 의해 발생. 첫 번째 원인 유전자는 (TSC1) 염색체 9번 장완(9q34)에 위치하는 것으로 밝혀졌으며, 16번 염색체 단완(16p13)에 두 번째 원인 유전자(TSC2)가 위치하는 것으로 밝혀졌음. 그러나 약 20% 정도의 환자는 원인 유전자를 밝히지 못하고 있음.
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유전성 유전자검사
TSC2 gene mutation
(Tuberous sclerosis 2)
결절성 경화증(Tuberous Sclerosis) 진단. 상염색체 우성으로 유전되지만, 70-80% 정도가 자연발생적으로 발병하며, 서로 다른 여러가지 유전자의 돌연변이에 의해 발생. 첫 번째 원인 유전자는 (TSC1) 염색체 9번 장완(9q34)에 위치하는 것으로 밝혀졌으며, 16번 염색체 단완(16p13)에 두 번째 원인 유전자(TSC2)가 위치하는 것으로 밝혀졌음. 그러나 약 20% 정도의 환자는 원인 유전자를 밝히지 못하고 있음.
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유전성 유전자검사
UGT1A1 genotying 길버트(Gilbert) 증후군 진단. 길버트 증후군은 일종의 유전성 질환으로서 유전자는 2q37에 존재하며 상염색체 우성으로 유전됨. 전 국민의 3 - 7% 에서 발견될 정도로 흔한 것으로 알려져 있으며, 간접 빌리루빈 농도가 약하게 증가
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유전성 유전자검사
VHL gene mutation 3p26-p25에 위치한 VHL 유전자 이상인 Von Hippel-Lindau Syndrome 진단
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유전성 유전자검사
VKORC1 genotyping VKORC1 유전자에 돌연변이가 있는 경우 와파린(Warfarin) 이 결합할 수 있는 부위에 변형을 초래하여 와파린의 약역학적(Pharmacodynamic) 변호를 초래함. VKORC1 유전자 변이에 따른 항응고제 Warfarin 반응성의 차이를 예측
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유전성 유전자검사
WAS Gene
(Wiskott-Aldrich syndrome)
비스코트-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome) 진단. WAS-related Disorder의 돌연변이를 확인하여 환자의 중증도 및 예후를 예측하며 골수 이식 등의 치료방침의 결정, 모체가 보인자일 때 산전 진단 및 상담에 이용
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유전성 유전자검사
ATP7B gene mutation
(Wilson disease)
윌슨병(Wilson Disease) 진단. 윌슨병은 구리대사의 이상에 의해 발생하는 질환으로 염색체 13q14.3에 위치한 ATP7B 유전자의 돌연변이가 원인. 상염색체 열성유전 양상을 보이며 발생빈도는 3- 10만명당 1명, 보인자율은 90- 100명중 1명으로 알려져 있으며 비교적 흔한 유전자 질환
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유전성 유전자검사
Y-chromosome
microdeletion
Y 염색체에서 정자 형성과 관련이 있는 유전자들이 위치하고 있는 부위를 Azoospermic Factor (AZF)로 정의하고 있으며, 여기에는 AZFa, AZFb, AZFc 등 3개의 부위로 나뉠 Y-Chromosome Microdeletion은 AZFa, AZFb, AZFc 부위의 미세결손을 말하며 불임 남성의 약 5-10%, 무정자증 환자의 약 15%, 정자부족증 환자의 약 5-10% 에서 Y 염색체의 미세결손이 관찰되는 것으로 보고
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유전성 유전자검사
선천성난청유전자
(GJB2 gene)
선천성난청(Congenital Hearing Loss) 진단 유전성 난청의 원인 유전자 중 가장 많이 알려져 있는 GJB2 유전자는 염색체 13q11-12에 위치한 유전자로, 비증후군성 난청의 50% 정도가 GJB2 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다고 함.
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유전성 유전자검사
유전성난청선별검사
(급여)
유전성 난청(비증후군성 난청) 진단에 유용. 선천성 난청의 약 50%는 유전적 요인으로 발생하며, 유전적 요인으로 인한 난청의 70% 정도는 다른 기관에 이상 없이 오직 난청만을 나타내는 비증후군성 난청으로 발병. 유전성 난청과 관련된 5개의 유전자(GJB2, SLC26A4,12SrDNA, CDH23, TMPRSS3)의 검출로 비증후군성 난청 진단에 유용한 검사
사람유전자분자유전검사
유전성 유전자검사
유전성난청선별검사
(비급여)
유전성 난청(비증후군성 난청) 진단에 유용. 선천성 난청의 약 50%는 유전적 요인으로 발생하며, 유전적 요인으로 인한 난청의 70% 정도는 다른 기관에 이상 없이 오직 난청만을 나타내는 비증후군성 난청으로 발병. 유전성 난청과 관련된 5개의 유전자(GJB2, SLC26A4,12SrDNA, CDH23, TMPRSS3)의 검출로 비증후군성 난청 진단에 유용한 검사