검사항목

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분류 검사항목 설명
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
AML1/ETO
(RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene)
급성골수성백혈병(AML) 진단. AML1/ETO는 8번 염색체의 ETO 유전자와 21번 염색체의 AML1 유전자의 재배열 t(8;21)의 염색체 전좌에 의한 산물로 급성골수성백혈병의 M2 Subtype에서 20-40% 가 나타나고 골수 이식 후 오랜 기간 재발할 경우 이 유전자가 지속적으로 보이게 됨. 약물치료로 좋은 예후를 보이므로 AML1/ETO 유전자의 검사는 조기진단과 치료에 유용
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
AML1/ETO 정량
(RUNX1-RUNX1T1 Fusion Gene)
급성골수성백혈병(AML) 진단. AML1/ETO는 8번 염색체의 ETO 유전자와 21번 염색체의 AML1 유전자의 재배열 t(8;21)의 염색체 전좌에 의한 산물로 급성골수성백혈병의 M2 Subtype에서 20-40% 가 나타나고 골수 이식 후 오랜 기간 재발할 경우 이 유전자가 지속적으로 보이게 됨. 약물치료로 좋은 예후를 보이므로 AML1/ETO 유전자의 검사는 조기진단과 치료에 유용
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
BCR-ABL Major PCR 만성골수성백혈병 (CML) 환자의 진단 및 치료 모니터링, 급성림프구성백혈병 (ALL) 의 예후 판별. BCR/ABL 유전자의 재배열에 의해 생성된 Ph 염색체는 9번 염색체와 22번 염색체의 전좌에 의해 발생하는데, 이로 인해 잠재되어 있던 발암 유전자가 활성화되고, 이에 따라서 나타나게 되는 매우 강력한 Tyrosin Kinase의 활성도가 발암과정에 관여. 보통 만성골수성백혈병(CML)의 90-95%, 급성림포구성백혈병 (ALL) 의 20-25%, 그리고 급성골수성백혈병(AML)의 2% 정도에서 보고
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
BCR-ABL Minor PCR 만성골수성백혈병 (CML) 환자의 진단 및 치료 모니터링, 급성림프구성백혈병 (ALL) 의 예후 판별. BCR/ABL 유전자의 재배열에 의해 생성된 Ph 염색체는 9번 염색체와 22번 염색체의 전좌에 의해 발생하는데, 이로 인해 잠재되어 있던 발암 유전자가 활성화되고, 이에 따라서 나타나게 되는 매우 강력한 Tyrosin Kinase의 활성도가 발암과정에 관여. 보통 만성골수성백혈병(CML)의 90-95%, 급성림포구성백혈병 (ALL) 의 20-25%, 그리고 급성골수성백혈병(AML)의 2% 정도에서 보고
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
BCR-ABL 정량(Major) 만성골수성백혈병 (CML) 환자의 진단 및 치료 모니터링, 급성림프구성백혈병 (ALL) 의 예후 판별. BCR/ABL 유전자의 재배열에 의해 생성된 Ph 염색체는 9번 염색체와 22번 염색체의 전좌에 의해 발생하는데, 이로 인해 잠재되어 있던 발암 유전자가 활성화되고, 이에 따라서 나타나게 되는 매우 강력한 Tyrosin Kinase의 활성도가 발암과정에 관여. 보통 만성골수성백혈병(CML)의 90-95%, 급성림포구성백혈병 (ALL) 의 20-25%, 그리고 급성골수성백혈병(AML)의 2% 정도에서 보고
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
BCR-ABL 정량(Minor) 만성골수성백혈병 (CML) 환자의 진단 및 치료 모니터링, 급성림프구성백혈병 (ALL) 의 예후 판별. BCR/ABL 유전자의 재배열에 의해 생성된 Ph 염색체는 9번 염색체와 22번 염색체의 전좌에 의해 발생하는데, 이로 인해 잠재되어 있던 발암 유전자가 활성화되고, 이에 따라서 나타나게 되는 매우 강력한 Tyrosin Kinase의 활성도가 발암과정에 관여. 보통 만성골수성백혈병(CML)의 90-95%, 급성림포구성백혈병 (ALL) 의 20-25%, 그리고 급성골수성백혈병(AML)의 2% 정도에서 보고
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
BRAF V600E mutation BRAF 유전자에서는 40개 이상의 돌연변이가 보고되어 있으나 15번 Exon의 V600E 돌연변이가 95% 이상을 차지 함. BRAF 돌연변이는 갑상선암 중 갑상선유두암(Papillary Thyroid Cancer)에서만 약 45%의 빈도로 발견되어 갑상선유두암의 조기진단에 유용
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비유전성 유전자검사
BRAF V600E mutation
(melanoma)
말기암 또는 전이성 및 적출불가능한 악성흑색종 환자를 대상으로 BRAF 유전자 돌연변이를 확인하여 BRAF 활성효소억제제 사용여부를 결정
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
C-kit mutation C-kit 유전자의 돌연변이 여부를 확인. 급성골수성백혈병(AML)의 예후인자를 평가하고 치료 및 경과관찰에 유용
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
EGFR gene mutation 비소세포폐암 (Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC) 에서 Gefitinib(lressa) 및 Erlotinib(Tarceva) 등의 처방에 대한 예후를 예측하기 위해 시행되는검사
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비유전성 유전자검사
FISH 1p32/1q21 1p32/1q21 의 수적이상 확인으로 다발성골수종(Multiple Myeloma, MM) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH 20q12 20q12의 결실 확인으로 골수이형성증후군(Myelodysplastic Syndrome, MOS) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH 5q31 EGR1, 5q31의 결실확인으로 골수이형성증후군(Myelodysplastic Syndrome, MDS) 진단
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH 7q22/7q31 7q22/7q31 의 결실 확인으로 골수이형성증후군 (Myelodysplastic Syndrome, MDS) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH ALK Gene 비소세포성 폐암치료에 유용한 Anaplastic Lymphoma Kinase (ALK) 억제제인 크리조티닙(Crizotinib)에 대한 반응을 예측
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비유전성 유전자검사
FISH ATM Gene 11q22.3의 결실 확인으로 만성림프구성백혈병 (Chronic Lymphocytic Leukemia) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH BCR/ABL1 만성골수성백혈병(Chronic Myeloid Leukemia, CML)과 일부 급성백혈병(Acute Leukemia)에서 BCR/ABL1 유전자 재배열의 검출 및 치료 후 추적관찰에 이용
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH CATCH 22 22q11.2 결손여부 확인하여 CATCH 22, 디죠지(Digeorge)증후군 진단
사람유전자분자유전검사
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FISH CATCH 22
& Chromosome Analysis
22q11.2 결손여부 확인하여 CATCH 22, 디죠지(Digeorge)증후군 진단
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비유전성 유전자검사
FISH CBFB/MYH11 급성백혈병(Acute Leukemia) 및 이차성백혈병 또는 골수이형성증후군(Myelodysplastic Syndrome, MDS)에서 CBFB 유전자 재배열의 검출 및 치료 후 추적관찰에 이용
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH Centromere 12 D12Z3, 12p11.1-q11.1 의 수적이상확인으로 만성림프구성백혈병(Chronic Lymphocytic Leukemia) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH Centromere 8 D8Z2, 8p11.1-q11.1의 수적이상 확인으로 골수이형성증후군(Myelodysplastic Syndrome, MDS) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH C-myc, 8q24 비호지킨 림포종(Non-Hodgkin's Lymphoma)에서 나타나는 유전자의 변화 중 비교적 흔하게 확인되는 C-myc Oncogene의 증폭여부를 확인
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH D13S319 D13S319, 13q14.2의 결실 확인으로 만성림프구성백혈병(Chronic Lymphocytic Leukemia) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH ETV6/RUNX1
(TEL/AML1)
TEL 12p13.2과 AML1 21q22.12의 재배열 확인으로 급성림포구성백혈병(Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH EWSR1, 22q12 EWSR1(Ewing Sacoma Breakpoint Resion 1), 22q12의 재배열을 확인으로 90%의 Ewing Sarcoma 환자에서 이상소견을 보임
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH FIP1 L1/PDGFRA 호산구증가증을 동반한 만성골수증식성 질환(Chronic Myeloproliferative Disorder)에서 FIP1L1/PDGFRA 유전자 재배열의 검출 및 치료 후 추적관찰
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비유전성 유전자검사
FISH Her2/neu HER2(Human Epidermal Growth Factor Receptor-2)/Neu, 17q21 확인으로 유전성 유방암(Breast Cancer) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH IGH IGH(lmmunoglobulin Heavy Chain), 14q32의 Breakage 확인으로 B-cell 비호지킨림프종(Non-Hodgkin's Lymphoma, NHL)과 다발성골수종(Multiple Myeloma, MM) 진단
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH IGH/BCL2 t(14;18)(q32;q21)에 의한 |gH/BCL2 유전자 재배열 확인으로 B-cell 비호지킨림프종(Non-Hodgkin's Lymphoma, NHL)의 Follicular Cell Lymphoma 또는 Diffuse Large Cell Type에서 비교적 흔하게 관찰되며 급성림포구성백혈병(Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL), 만성림프구성백혈병(Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL)에서도 드물게 관찰
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비유전성 유전자검사
FISH IGH/CCND1 11q13/14q32의 재배열 확인으로 다발성골수종(Multiple Myeloma, MM)과 만성림프구성백혈병(Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL) 진단
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH IGH/FGFR3 FGFR3 4p16.3과 IGH 14q32.33 의 재배열 확인으로 다발성골수종(Multiple Myeloma, MM) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH IGH/MAF MAF 16q23.1-q23.2과 IGH 14q32.33의 재배열 확인으로 다발성골수종(Multiple Myeloma, MM) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH IGH/MAFB IGH/MAFB 유전자 재배열을 검출하여 다발성골수종(Multiple Myeloma, MM) 진단
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비유전성 유전자검사
FISH Kallmann 칼만증후군(Kallmann Syndrome)은 Xp22.3의 microdeletion에 의한 X-연관 열성유전 Xp22.3 부위의 Exon 4-7 부위의 결실 여부를 검사
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비유전성 유전자검사
FISH Miller-Dieker 밀러디커 증후군(Miller-Dieker Syndrome)은 17p13.3의 Interstitial Deletion에 의하며 Classical Lissencephaly (Smooth Brain)와 Facial Anomaly가 동반. 17p13.3 부위의 결실 여부를 검사
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FISH KMT2A (MLL) 급성백혈병(Acute Leukemia) 및 이차성 백혈병 또는 골수이형성증후군(Myelodysplastic Syndrome, MDS)에서 MLL 유전자 재배열의 검출 및 치료 후 추적관찰에 이용
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비유전성 유전자검사
FISH N-MYC N-myc 변이를 확인하여 신경아세포종(Neuroblastoma) 진단
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH P16(CDKN2A) P16(CDKN2A) 9p21.3 결손확인으로 급성림프구성백혈병(Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL) 진단
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH PDGFRB 호산구증가증을 동반한 만성골수증식성질환(Chronic Myeloproliferative Disorder)에서 염색체 5번의 5q33 부위에 있는 PDGFRB 유전자 재배열의 검출 및 치료 후 추적관찰
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비유전성 유전자검사
FISH PML/RARA AML M3 급성전골수구성백혈병(Acute Promyelocytic Leukemia)에 특이적인 유전자 이상으로 PML/RARA 유전자 재배열의 검출 및 치료 후 추적관찰
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH Prader-Willi /
Angelman
Prader-Willi 증후군 또는 Angelman 증후군의 선천성 염색체 이상 확인 진단
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH Prader-Willi /
Angelman
& Chromosome Analysis
Prader-Willi 증후군 또는 Angelman 증후군의 선천성 염색체 이상 확인 진단
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH RB1, 13q14.2 RB1, 13q14.2의 결실 확인으로 다발성골수종(Multiple myeloma) 진단
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH RUNX1-RUNX1T1
(AML1/ETO)
급성백혈병(Acute Leukemia) 및 이차성 백혈병 또는 골수이형성증후군(Myelodysplastic Syndrome, MDS) 에서 AML1/ETO 유전자 재배열의 검출 및 치료 후 추적관찰에 이용
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH TP53 P53 17p13.1 결손여부 확인으로 다발성골수종(Multiple Myeloma, MM), 만성림프구성백혈병(Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL), 비호지킨림프종(Non - Hodgkin's Lymphoma, NHL) 진단
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH Williams syndrome Williams 증후군은 7번 염색체의 장완 근위부(7q 11.23)의 미세결실이 원인으로서, 이 부위에는 혈관벽 같은 탄성조직을 이루는 엘라스틴 단백질의 생성과 관계되는 엘라스틴 유전자와 인지능력과 관계되는 LIMK1 유전자를 비롯하여 여러 유전자들이 위치하고 있음. 이러한 유전자들의 결실로 인해서 다양하고 특징적인 외형과 임상증상이 나타남. 7q11.23의 미세결실은 대부분 자연발생적으로 일어나며, 드물게 가족력이 있는 경우가 있음
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FISH XV Xp11.1-q11.1/Yp1 1.1-q11.1 이성 간의골수이식후잔존숙주세포의 유무측정으로 생착여부 모니터링
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
FLT3 ITD/TKD mutation Fms-like Tyrosine Kinase 3(FLT3) 의 IDT(lnternal tandem duplication)나 TKD(Tyrosine Kinasedomain)는 주로 급성골수성백혈병의 17-20% 에서 나타나고 있으며, 급성골수성백혈병의 진단 당시 예후 판정에 매우 유용
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
lmatinib 약제내성
(Major BCR/ABL1)
만성골수성백혈병(Chronic Myelogenous Leukemia, Ph+ CML) 치료에 사용되는 lmatinib(Gleevec, 글리벡)은 단백질-타이로신 인산화 효소의 저해제로 지속 투여 시 Abl kinase 유전자에 다수의 돌연변이를 유발하게 되며 그 중에서도 인산화효소의 ATP-binding 부위의 Y253F, lmatinib Binding Domain의 T3151 등은 약제내성과 관련된 주요 돌연변이로 알려져 있음. 이러한 돌연변이는 약제내성으로 인한 치료 실패 내지는 재발로 이어지게 되므로 유전자 변이 검사를 통해 Imatinib 의 치료 경과 모니터링 및 치료 방침 점검 가능
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
JAK2 V617F mutation 만성골수증식성질환(Chronic Myeloproliferative Disease) 진단. JAK2란 Cytoplasmic Tyrosine Kinase인 Janus Kinase 2로서 혈구생성을 촉진시키는 성장신호에 관련된 많은 세포 단백질들에 인산율 첨가시키는 역할을 함. JAK2 돌연변이가 있으면 조혈전구세포의 증식에 문제를 일으켜 적혈구 등 혈구가 비정상적으로 증가되어 진성적혈구증가증, 본태성혈소판증가증, 특발성골수섬유증등을 일으킴.
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
KRAS gene mutation KRAS 돌연변이는 췌장암, 대장암, 폐암, 담도암, 갑상선암을 포함한 인체의 여러 암종에서 흔히 관찰됨. 이러한 돌연변이의 존재는 예후와 약물반응성과 관계가 있으며, 많은 항암약제들이 KRAS 돌연변이를 표적으로 개발되고 있음. KRAS 돌연변이의 존재는 Gefitinib(lressa,이레사)와 Erlotinib (Tarceva, 타세바)와 같은 Tyrosine Kinase Inhibitor 약물에 반응하지 않는 약물저항성의 가장 강력한 예측인자로 작용. KRAS 돌연변이는 15-30% 의 비소세포성 폐암에서 관찰되고, 흡연력이 있는 환자에서 주로 관찰
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
Kappa light chain (in situ) 형질세포종 진단시 Kappa와 Lambda 경쇄의 과발현 여부를 확인
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
Lambda light chain (in situ) 형질세포종 진단시 Kappa와 Lambda 경쇄의 과발현 여부를 확인
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
MSI
(Microsatellite Instability)
(현미부수체불안정성검사)
유전성비용종성대장암(hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC) 위험군의 선별검사
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
NRAS gene mutation NRAS 돌연변이는 주로 codon 12, 13, 61 에서 나타나며, 주로 혈액종양(Acute myeloid leukemia)의 약 10-20% 에서 발견, 또한 혈액암 이외 유방암, 폐암, 대장암, 흑색종 등의 일부 고형암에서도 발견
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
PML-RARA PCR 급성전골수구성백혈병 (APL, Acute promyelocytic leukemia) 에서 t(15:17) (q22;q21) 관찰
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
PML-RARA 정량 급성전골수구성백혈병 (APL, Acute promyelocytic leukemia) 에서 t(15:17) (q22;q21) 관찰
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
Pre-BMT 골수이식 전 Pre-BMT 검사로 결정된 다형성 유전자 표지자로 Gene Scan을 시행하여 골수이식 후 남아있는 환자 DNA를 정량 측정함. 골수이식후 이식된 골수의 생착 여부 평가가 가능함.
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
Post-BMT 골수이식 전 Pre-BMT 검사로 결정된 다형성 유전자 표지자로 Gene Scan을 시행하여 골수이식 후 남아있는 환자 DNA를 정량 측정함. 골수이식후 이식된 골수의 생착 여부 평가가 가능함.
사람유전자분자유전검사
비유전성 유전자검사
ETV6-RUNX1 (TEL/AML1)
rearrangement PCR
TEL/AML1 rearrangement t(12:21)(p13:q22)는 pediatric acute lymphoblastic leukemia(ALL) 환자의 25% 에서 발생하며, 소아백혈병에서 가장 흔한 gene rearrangement. 12번 염색체의 TEL 유전자가 위치한 12p13와 21번 염색체의 AML1 유전자가 위치한 21q22 부분에서 절단이 일어나 TEL/AML1 융합 유전자가 형성